（健康醫療網／郭庚儒報導）林口長庚神經科學研究中心與美國國家衛生研究院合作，在兩個失智症家族找到「C9orf72」變異基因，會引起兩種截然不同的神經退化性疾病，一為額顳葉失智症，另一為漸凍人；雖然仍不清楚此基因的功能，但將開啟共同致病機轉研究及治療的新曙光。此研究結果已發表在《刺絡針神經學》期刊。
林口長庚神經內科主治醫師葉篤學指出，額顳葉型失智症是第二常見的失智原因，臨床特點是由最初的行為改變、人格異常、語言障礙，其次是認知能力下降，最終導致癡呆和死亡，發病時間至死亡平均為7年，約有3至5成的病患有家族史。
而運動神經元疾病就是俗稱的漸凍人，是一種致命的神經退化性疾病，臨床症狀為進行性肌肉萎縮，最常見是上肢肌肉最早開始萎縮，最後波及全身，通常病發3年內，會導致全身癱瘓和呼吸衰竭而死亡，約5％是家族性病例。
葉篤學表示，目前兩種疾病並無有效藥物能治癒或延緩神經退化，雖然仍不清楚「C9orf72」基因變異的功能，不過在動物實驗中，可能造成動作障礙，且會影響神經細胞的存活，期望藉由以多種動物的實驗研究，了解發病機制及發展有效的治療方法。
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資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=12232
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