健康養身★不治雷特氏症有解? 中研院團隊發現新關鍵

不治雷特氏症有解? 中研院團隊發現新關鍵

(健康醫療網/記者周威志報導)

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,是一種嚴重的身心障礙症。出生時可愛的小女孩,滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀,漸漸地產生行動障礙,最後不得不坐輪椅,這是罕見疾病雷特氏症,起因於X染色體上的MECP2基因突變。

類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾,一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少,就會造成患者行動和社交發生問題。中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現,「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。

女性有雙對X染色體,故雷特氏症好發於女嬰,男嬰發現時往往早夭,患者通常生命週期不會超過25歲,該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25775
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

【NOW健康 陳敬哲/台北報導】癌症關懷基金會2019年至2020年1月間在北中南,針對國小3到6年級學生舉辦600場營養講座。意外發現孩子吃營養午餐,不論動植物性蛋白質、蔬菜、全穀雜糧、蔬菜、水果,攝取份量都沒有到達標準,令人意外的是,59%學童動物性蛋白質攝取不足,70%豆類蛋白質攝取不足。 癌...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/編輯部整理】中央流行疫情指揮中心23日公布國內新增1例COVID-19(武漢肺炎)病例,為20多歲男性,為敦睦艦隊(磐石艦)軍人。個案4月18日至集中檢疫所隔離採檢,一採結果陰性,4月19日起陸續出現喉嚨痛癢、咳嗽等症狀,21日再次採檢,於今日確診。指揮中心指出,本起群聚事件截至目前共...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/記者林怡亭報導】即將進入考試旺季,許多考生因壓力大,長時間對著書本念書,常令眼睛感到痠澀疲勞,更甚者會眼睛紅腫流淚,影響精神。按穴消眼痠 中醫茶飲「擦亮眼」花蓮慈濟醫院中醫部陳怡真醫師提醒,考生因長時間看書、熬夜、壓力過大,導致肝氣運行不暢,容易產生眼睛乾澀、肩頸僵硬、甚或頭暈頭痛等症...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/記者蔡岳宏報導】台灣面臨防疫最大危機,海軍敦睦艦隊磐石艦確診28名新冠肺炎(截至22日),且足跡遍布全台。台大公衛學院院長詹長權20日表示,預防疫情擴大,應強化上艦前一週與下船後的疫調,並檢測抗體了解感染情況。台大公衛學院副院長陳秀熙則指出,軍艦、輪船比社區防疫難度高很多,應盡快疫調,...

閱讀詳情 »

Facebook留言